Origine des chromosomes Y
On pense que les chromosomes X et Y proviennent d'une paire de chromosomes identiques, appelés autosomes, lorsque les premiers mammifères ont développé une diversité allélique, la présence de l'allèle dit « locus sexuel » conduisant au développement d'un organisme mâle. Les chromosomes portant cet allèle sont devenus les chromosomes y, et le deuxième chromosome de cette paire est devenu le chromosome X. Au fil du temps, des gènes bénéfiques pour les hommes et nocifs (ou sans effet) pour les femmes se sont développés sur le chromosome y ou ont été acquis par le processus de translocation.
Jusqu’à récemment, on pensait que les chromosomes X et Y étaient apparus il y a environ 300 millions d’années. Cependant, des recherches récentes, en particulier sur le génome de l'ornithorynque, suggèrent que la détermination du sexe chromosomique était absente il y a 166 millions d'années, avec la séparation des monotrèmes des autres mammifères. Cette réévaluation de l'âge du système de détermination du sexe chromosomique s'appuie sur des études montrant que des séquences sur le chromosome X des marsupiaux et des mammifères placentaires sont présentes dans les autosomes de l'ornithorynque et des oiseaux. L'estimation la plus ancienne était basée sur des rapports erronés sur la présence de ces séquences sur le chromosome X de l'ornithorynque.
Qu'est-ce que le chromosome Y http://ru.wikipedia.org/wiki/Y-chromosome. WIKIPÉDIA. Chromosome Y.
Le chromosome Y est le chromosome sexuel des humains et de la plupart des autres mammifères, que l'on trouve uniquement chez les hommes et qui est lié au chromosome X. Toutes les informations génétiques nécessaires aux hommes sont codées dans le chromosome Y. Tous les hommes normaux ont 44 chromosomes dans chaque cellule, ainsi qu'un chromosome X et un chromosome Y. Chaque cellule est n'importe laquelle femme normale se compose de 44 chromosomes et de deux chromosomes X. Le chromosome Y est beaucoup plus petit que le chromosome X et joue un rôle moindre dans l'hérédité.
Les hommes produisent 2 types de spermatozoïdes : type 22 + X et type 22 + Y. Ces chromosomes X et Y diffèrent par leur composition et leur résistance aux stimuli externes. La présence d’un chromosome Y signifie qu’un garçon naîtra, tandis que son absence signifie la naissance d’une fille. C'est pourquoi le sperme du père détermine le sexe de l'enfant. Les monarques du passé qui divorçaient de leur femme (ou leur coupaient la tête) et n’avaient pas de garçons ne connaissaient tout simplement pas la génétique.
Chromosome Y humain
Chez l'homme, le chromosome Y est constitué de 58 millions de paires de bases azotées et contient environ 2 % de l'ADN d'une cellule humaine. Le chromosome contient 86 gènes codant pour 23 protéines. Les traits hérités du chromosome Y sont appelés holandriques. Le chromosome Y humain est incapable de se recombiner avec le chromosome X, à l'exception de petites régions pseudoautosomiques au niveau des télomères (qui représentent environ 5 % de la longueur du chromosome). Ce sont des zones reliques d’homologie ancienne entre les chromosomes X et Y. La partie principale du chromosome Y qui n'est pas sujette à la recombinaison est appelée NRY (région non recombinante du chromosome Y). Cette partie du chromosome Y permet de déterminer les ancêtres paternels directs en évaluant les polymorphismes d'un seul nucléotide.
Ainsi, le chromosome Y humain est génétiquement presque vide (à l’exception des gènes des oreilles velues et des sangles entre les orteils). Chez d'autres espèces, il peut contenir de nombreux gènes actifs. Par exemple, chez la drosophile, on connaît de nombreux gènes localisés à l'intérieur du chromosome Y V.A. Geodakyan, revue "Genetics", 1998, vol 34, n° 8, p. 1171-1184.
Le sujet de la recherche génétique est les phénomènes d'hérédité et de variabilité. Américain scientifique T-X. Morgan a créé la théorie chromosomique de l'hérédité, qui prouve que chaque espèce biologique peut être caractérisée par un caryotype spécifique, qui contient des types de chromosomes tels que les chromosomes somatiques et sexuels. Ces derniers sont représentés par un couple distinct, caractérisé par des individus mâles et femelles. Dans cet article, nous étudierons la structure des chromosomes féminins et masculins et en quoi ils diffèrent les uns des autres.
Qu'est-ce qu'un caryotype ?
Chaque cellule contenant un noyau est caractérisée Un certain montant chromosomes. C'est ce qu'on appelle un caryotype. Chez différentes espèces biologiques, la présence d'unités structurelles d'hérédité est strictement spécifique, par exemple, le caryotype humain est de 46 chromosomes, celui des chimpanzés - de 48, celui des écrevisses - de 112. Leur structure, leur taille et leur forme diffèrent selon les individus appartenant à différents taxons systématiques.
Le nombre de chromosomes dans une cellule du corps est appelé ensemble diploïde. C'est caractéristique des organes et tissus somatiques. Si, à la suite de mutations, le caryotype change (par exemple, chez les patients atteints du syndrome de Klinefelter, le nombre de chromosomes est de 47, 48), alors ces individus ont une fertilité réduite et sont dans la plupart des cas stériles. Le syndrome de Turner-Shereshevsky est une autre maladie héréditaire associée aux chromosomes sexuels. Cela survient chez les femmes qui ont 45 chromosomes au lieu de 46 dans leur caryotype. Cela signifie que dans un couple sexuel, il n'y a pas deux chromosomes X, mais un seul. Phénotypiquement, cela se manifeste par un sous-développement des gonades, des caractères sexuels secondaires faiblement exprimés et une infertilité.
Chromosomes somatiques et sexuels
Ils diffèrent à la fois par leur forme et par l’ensemble des gènes qui les composent. Les chromosomes mâles des humains et des mammifères sont inclus dans le couple sexuel hétérogamétique XY, qui assure le développement des caractères sexuels masculins primaires et secondaires.
Chez les oiseaux mâles, le couple sexué contient deux chromosomes mâles ZZ identiques et est appelé homogamétique. Contrairement aux chromosomes qui déterminent le sexe d'un organisme, le caryotype contient des structures héréditaires identiques chez les hommes et les femmes. On les appelle des autosomes. Il y en a 22 paires dans le caryotype humain. Les chromosomes sexuels masculins et féminins forment une 23ème paire, le caryotype d'un homme peut donc être représenté comme suit : formule générale: 22 paires d'autosomes + XY, et femmes - 22 paires d'autosomes + XX.
Méiose
La formation de cellules germinales - les gamètes, dont la fusion forme un zygote, se produit dans les glandes sexuelles : testicules et ovaires. Dans leurs tissus, la méiose se produit - le processus de division cellulaire conduisant à la formation de gamètes contenant un ensemble haploïde de chromosomes.
L'ovogenèse dans les ovaires conduit à la maturation d'ovules d'un seul type : 22 autosomes + X, et la spermatogenèse assure la maturation de deux types de gomets : 22 autosomes + X ou 22 autosomes + Y. Chez l'homme, le sexe de l'enfant à naître est déterminé au moment de la fusion des noyaux de l'ovule et du spermatozoïde et dépend du caryotype du spermatozoïde.
Mécanisme chromosomique et détermination du sexe
Nous avons déjà examiné le moment où le sexe est déterminé chez une personne - au moment de la fécondation, et cela dépend de l'ensemble chromosomique du sperme. Chez d'autres animaux, les représentants de sexes différents diffèrent par le nombre de chromosomes. Par exemple, à vers de mer, insectes, sauterelles, dans l'ensemble diploïde des mâles, il n'y a qu'un seul chromosome du couple sexué, et chez les femelles - les deux. Ainsi, l'ensemble haploïde de chromosomes du ver marin mâle Acirocanthus peut être exprimé par les formules : 5 chromosomes + 0 ou 5 chromosomes + x, et les femelles n'ont qu'un seul ensemble de 5 chromosomes + x dans leurs œufs.
Qu’est-ce qui influence le dimorphisme sexuel ?
En plus des méthodes chromosomiques, il existe d'autres moyens de déterminer le sexe. Chez certains invertébrés - les rotifères - le sexe est déterminé avant même la fusion des gamètes - la fécondation, de sorte que les chromosomes mâles et femelles forment des paires homologues. Les femelles du polychète marin Dinophyllus produisent deux types d'œufs au cours de l'ovogenèse. Les premiers sont petits, dépourvus de jaune et les mâles se développent à partir d'eux. D'autres - grands, avec une énorme quantité de nutriments - servent au développement des femelles. Chez les abeilles mellifères - insectes de la série des Hyménoptères - les femelles produisent deux types d'œufs : diploïdes et haploïdes. À partir d'œufs non fécondés, des mâles se développent - des faux-bourdons, et à partir d'œufs fécondés - des femelles, qui sont des abeilles ouvrières.
Les hormones et leur effet sur la formation du genre
Chez l’humain, les glandes mâles – les testicules – produisent des hormones sexuelles comme la testostérone. Ils influencent à la fois le développement ( structure anatomique organes génitaux externes et internes), ainsi que sur les caractéristiques physiologiques. Sous l'influence de la testostérone, des caractéristiques sexuelles secondaires se forment - structure squelettique, caractéristiques de la silhouette, poils, timbre de la voix. Dans le corps d'une femme, les ovaires produisent non seulement des cellules sexuelles, mais également des hormones, à savoir des hormones sexuelles, telles que l'estradiol, progestérone, œstrogène, contribuent au développement des organes génitaux externes et internes, pilosité de type féminin, régulent cycle menstruel et le déroulement de la grossesse.
Chez certains vertébrés, poissons et amphibiens, les substances biologiquement actives produites par les gonades influencent fortement le développement des caractères sexuels primaires et secondaires, mais les types de chromosomes n'ont pas un impact aussi important sur la formation du sexe. Par exemple, les larves de polychètes marins - Bonellias - sous l'influence des hormones sexuelles femelles arrêtent leur croissance (taille 1-3 mm) et deviennent des mâles nains. Ils vivent dans le tractus génital des femelles, dont la longueur corporelle peut atteindre 1 mètre. Chez les poissons plus propres, les mâles entretiennent des harems de plusieurs femelles. Les femelles, en plus des ovaires, possèdent les rudiments des testicules. Dès que le mâle meurt, l'une des femelles du harem prend sa fonction (les gonades mâles qui produisent des hormones sexuelles commencent à se développer activement dans son corps).
Régulation du sexe
Elle s'effectue selon deux règles : la première détermine la dépendance du développement des gonades rudimentaires à la sécrétion de testostérone et de l'hormone MIS. La deuxième règle indique le rôle exceptionnel joué par le chromosome Y. Le sexe masculin et toutes les caractéristiques anatomiques et physiologiques qui lui correspondent se développent sous l'influence de gènes situés sur le chromosome Y. L'interrelation et la dépendance des deux règles en génétique humaine sont appelées principe de croissance : chez un embryon bisexuel (c'est-à-dire possédant les rudiments des glandes femelles - le canal de Müller et les gonades mâles - le canal de Wolff), la différenciation de la gonade embryonnaire dépend de la présence ou de l'absence du chromosome Y dans le caryotype.
Informations génétiques sur le chromosome Y
Les recherches des généticiens, notamment T-H. Morgan, il a été constaté que chez les humains et les mammifères, la composition génétique des chromosomes X et Y n'est pas la même. Les chromosomes masculins humains sont dépourvus de certains des allèles présents sur le chromosome X. Cependant, leur patrimoine génétique contient le gène SRY, qui contrôle la spermatogenèse, conduisant à la formation du sexe masculin. Les perturbations héréditaires de ce gène dans l'embryon conduisent au développement d'une maladie génétique - le syndrome de Swire. En conséquence, l'individu femelle développé à partir d'un tel embryon contient dans le caryotype XY une paire sexuelle ou seulement une section du chromosome Y contenant le locus du gène. Il active le développement des gonades. Chez la femme malade, les caractères sexuels secondaires ne sont pas différenciés et sont stériles.
Chromosome Y et maladies héréditaires
Comme indiqué précédemment, le chromosome mâle diffère du chromosome X à la fois par sa taille (il est plus petit) et par sa forme (il ressemble à un crochet). L’ensemble des gènes lui est également spécifique. Ainsi, une mutation dans l’un des gènes du chromosome Y se manifeste phénotypiquement par l’apparition d’une touffe de poils rêches au niveau du lobe de l’oreille. Ce signe n'est typique que pour les hommes. Il existe une maladie héréditaire connue appelée syndrome de Klinefelter. Un homme malade a des chromosomes féminins ou masculins supplémentaires dans son caryotype : XXY ou XXYY.
Les principaux signes diagnostiques sont la croissance pathologique des glandes mammaires, l'ostéoporose et l'infertilité. La maladie est assez courante : pour 500 garçons nouveau-nés, il y a 1 patient.
Pour résumer, notons que chez l'homme, comme chez les autres mammifères, le sexe du futur organisme est déterminé au moment de la fécondation, en raison d'une certaine combinaison de chromosomes sexuels X et Y chez le zygote.
- Dites-moi, professeur ! Vous avez dit que dans 5 millions d’années, le Soleil atteindrait une taille telle qu’il engloutirait la Terre. C'est vrai?
- Non. Cela n’arrivera que dans 5 milliards d’années.
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Aujourd’hui, la nouvelle circule dans la presse que bientôt « le monde se retrouvera sans hommes", Quoi " chromosome Y mâle- et avec elle toute la race masculine - sont menacés d'extinction", Quoi " les hommes disparaîtront comme des dinosaures», « disparaîtra de la surface de la Terre», « disparaîtra en tant qu'espèce" Peut-on faire confiance à ces sensations ? Qu'est-ce que le chromosome Y et à quoi sert-il ? Que lui arrive-t-il réellement ? Y a-t-il vraiment une menace pour la population masculine ? C’est de cela que parle cet article.
Le matériel héréditaire humain est organisé en 22 paires de chromosomes non sexuels (autosomes) et deux chromosomes sexuels. Nous recevons la moitié de nos chromosomes de notre père, l'autre moitié de notre mère. Les femmes ont deux chromosomes X et les hommes un chromosome X et un chromosome Y. En fait, la situation est un peu plus complexe. Environ un homme sur cinq cents possède deux chromosomes X et un Y (XXY), et un sur mille possède un X et deux Y (XYY). Une femme sur mille a trois X (XXX).
Avoir plus de deux chromosomes sexuels n’est pas mortel, mais peut entraîner des troubles du développement. Chez les hommes XYY, les troubles sont peu prononcés : il y a une légère détérioration du développement mental, une croissance accrue, mais la fertilité (la capacité de laisser une progéniture) est préservée. Les hommes XXY sont généralement stériles, ils ont moins de testostérone, une hormone sexuelle masculine, et leurs organes génitaux sont moins développés. Les femmes XXX sont généralement fertiles, avec dans certains cas des retards de développement. Une modification du nombre de copies des autosomes est beaucoup plus dangereuse : trois copies du 21e chromosome sont à l'origine du développement du syndrome de Down, le triplement de l'un des chromosomes restants est incompatible avec la vie.
Il s'avère que le sexe des personnes est déterminé par la présence ou l'absence du chromosome Y : si le chromosome Y est présent, le résultat est un homme, s'il n'est pas présent, le résultat est une femme. Ce système de détermination du sexe n’est pas le seul possible dans le monde animal. Par exemple, chez la drosophile, la mouche des fruits, le sexe est déterminé par le nombre de chromosomes X et ne dépend pas de la présence d’un chromosome Y. Chez les oiseaux, contrairement aux humains, deux chromosomes sexuels identiques sont observés chez les mâles et chez les femelles, les chromosomes sexuels sont différents. L'ornithorynque (unique mammifère ovipare avec un bec), il existe jusqu'à 10 chromosomes sexuels, liés en chaînes de cinq : il y a des femelles XXXXXXXXXX et des mâles XYXYXYXYXY. De plus, une partie de la chaîne des chromosomes sexuels de l'ornithorynque est similaire aux chromosomes sexuels des oiseaux et l'autre est similaire aux chromosomes sexuels d'autres mammifères.
Dans de très rares cas, chez les humains, les rongeurs et certaines autres espèces de mammifères, on peut trouver un mâle sans chromosome Y, ainsi qu'une femelle avec un chromosome Y. Il a été démontré que pour déterminer le sexe, ce n’est pas la totalité du chromosome Y, mais seulement une petite partie, un seul gène, qui est nécessaire. Le gène SRY, situé sur le chromosome Y, est responsable du développement des testicules. Si ce gène « saute » vers un autre chromosome, le résultat peut être un mâle XX. Si une mutation supprime le gène SRY sur le chromosome Y, une femelle XY peut être produite.
En 1991, la revue scientifique Nature a publié les travaux du biologiste moléculaire Peter Koopman, qui a réussi à insérer le gène SRY du chromosome Y de souris dans des embryons de souris dotés de deux chromosomes X. Ces souris transgéniques semblaient être des mâles. Cela a confirmé que la principale différence génétique entre les hommes et les femmes réside dans un seul gène.
Mais comment un gène peut-il avoir un effet aussi profond sur le développement humain ? Il s'est avéré que le gène SRY peut activer d'autres gènes responsables du développement des caractéristiques sexuelles masculines. Chez la femelle, ces gènes sont désactivés, mais l'apparition du gène SRY peut conduire à leur inclusion. En d’autres termes, le génome de chaque femme contient presque toutes les instructions nécessaires au développement d’un homme, mais ces instructions sont conservées sous clé. Le gène SRY est la clé de ce verrou.
Bien que les travaux de Koopman aient montré qu'un seul gène suffit à produire XX souris dotées de tous les signes extérieurs mâles, les mâles résultants étaient stériles. Cela signifie que pour le plein développement d'un mâle, un seul gène ne suffit toujours pas. Néanmoins, de nombreux scientifiques sont enclins à croire que le nombre de gènes importants pour le développement des hommes à part entière sur le chromosome Y est faible.
Des preuves récentes suggèrent que le chromosome Y est devenu le chromosome sexuel il y a environ 150 millions d'années. À cette époque, les chromosomes X et Y étaient très similaires, tout comme les chromosomes non sexuels modernes. Depuis lors, la taille du chromosome Y a régulièrement diminué et a perdu environ 97 % de ses gènes. Devenu un chromosome sexuel, il a commencé à accumuler des gènes bénéfiques pour les hommes mais nocifs pour les femmes, et s'est progressivement débarrassé de tout le reste.
De plus, le chromosome Y mute presque 5 fois plus vite que les autres chromosomes. On pense que cela est dû au fait que l'apparition des cellules reproductrices mâles est précédée par un grand nombre de divisions. Le fait est qu'à chaque division cellulaire, il est nécessaire de copier des chromosomes afin que chaque nouvelle cellule reçoive un ensemble complet de matériel génétique. Mais le système de copie de l’ADN n’est pas idéal : à chaque copie, des erreurs, des fautes de frappe particulières et des mutations se produisent. Le chromosome Y subit un grand nombre de copies à chaque génération car il est hérité uniquement des cellules germinales mâles, ce qui signifie qu'il accumule davantage d'erreurs de copie. Les autosomes sont hérités des hommes et des femmes, ce qui signifie que dans la moitié des générations, ils sont hérités par les cellules germinales féminines. En conséquence, ils subissent en moyenne moins de divisions par génération et accumulent moins de mutations.
Si vous calculez grossièrement la vitesse à laquelle les gènes disparaissent du chromosome Y et le nombre de gènes qui y restent, vous pouvez imaginer que le chromosome Y perdra tous ses gènes dans environ dix millions d'années. Il y a aujourd’hui un débat sur la question de savoir si le chromosome Y risque de disparaître complètement à l’avenir. Premièrement, les expériences de Koopman montrent que le chromosome Y n'est pas si nécessaire : si quelques gènes importants pour la détermination du sexe sautent du chromosome Y à l'autosome, nous obtiendrons un nouveau système de détermination du sexe. Dans un tel système, le chromosome Y peut être éliminé sans conséquences particulières. En effet, chez certaines espèces de rongeurs, le chromosome Y a été complètement perdu au cours de l’évolution, ce qui indique que le scénario ci-dessus est effectivement possible. Un autre point de vue est que rien n’arrivera au chromosome Y. Aujourd’hui, il a été démontré qu’il existe un certain nombre de mécanismes évolutifs qui préservent activement les gènes restant sur le chromosome Y. Il n’est pas nécessaire que le chromosome Y continue à perdre les gènes qui lui restent au même rythme qu’il les a perdus auparavant. Malgré la présence de points de vue différents, les scientifiques s'accordent sur le fait qu'une diminution de Y n'entraînera pas de conséquences catastrophiques pour l'humanité. Les hommes resteront.
Le chromosome Y est peut-être un symbole de masculinité, mais selon les scientifiques modernes, il ne s’agit pas de l’ensemble de gènes le plus stable ni même le plus essentiel chez les mammifères.
Déterminant du genre
Bien que le chromosome Y porte le « déterminant sexuel principal » ou gène SRY, qui détermine si un embryon développera ou non des caractéristiques sexuelles masculines, autre que le gène SRY, il n'y a pas d'autres gènes vitaux sur le chromosome Y qui ne soient pas présents sur le chromosome Y. Chromosome X. En conséquence, le chromosome Y est le seul chromosome qui n’est pas nécessaire à la vie. Après tout, les femmes survivent très bien avec deux chromosomes X.
Taux de dégénérescence
De plus, le chromosome Y s’affaiblit rapidement, comme s’il s’estompait avec le temps. Pour cette raison, les femmes ont deux chromosomes X tout à fait normaux et sains, tandis que les hommes ont un chromosome X à part entière et un chromosome Y qui s'est « desséché » au cours du processus d'évolution.
Si ce rythme de dégénérescence se poursuit au rythme actuel, il ne reste plus au chromosome Y que quatre millions et demi d’années. Passé ce délai, les scientifiques prédisent une possible dégénérescence de ce chromosome.
Cette période peut paraître très longue, mais ce n’est pas tout à fait vrai, surtout si l’on considère que la vie sur Terre a existé pendant trois milliards et demi d’années.
Recombinaison génétique
Le chromosome Y n’a pas toujours été une partie dégénérée et inutile du code ADN. Si l’on regarde les choses il y a 166 millions d’années, au moment de l’évolution des tout premiers mammifères, la position du chromosome « mâle » était complètement différente.
Le premier « chromosome proto-y » avait à l’origine la même taille que le chromosome x et contenait un ensemble des mêmes gènes. Cependant, le chromosome Y présente un défaut fondamental. Contrairement à tous les autres chromosomes, dont nous avons deux exemplaires dans chacune de nos cellules, les chromosomes Y y sont présents en un seul exemplaire et se transmettent de père en fils.
Cela signifie que les gènes contenus sur le chromosome Y ne sont pas soumis à la recombinaison génétique, une sorte de « brassage » de gènes qui se produit à chaque génération et contribue à éliminer les mutations génétiques destructrices.
Privés des bénéfices de la « recombinaison », les gènes du chromosome Y se détériorent avec le temps et finissent par être éliminés du génome.
Mécanismes de défense
Malgré cela, des recherches récentes ont montré que les gènes du chromosome Y ont développé des mécanismes de défense efficaces visant à ralentir la dégradation génétique.
Par exemple, une étude danoise récente publiée dans PLoS Genetics s’est concentrée sur une étude détaillée du code génétique des chromosomes Y de 62 participants différents. Les scientifiques ont conclu que le chromosome Y subit régulièrement des réarrangements structurels à grande échelle visant à « l'amplification génique » - de nombreuses copies de gènes sains responsables de la formation des spermatozoïdes. Cette « amplification » atténue la perte de gènes sur le chromosome Y.
Palindromes génétiques
L'étude a également révélé que le chromosome Y a développé des structures génétiques inhabituelles appelées palindromes (séquences d'ADN qui se lisent de la même manière aux deux extrémités, comme le mot « stomp », par exemple). Les palindromes génétiques protègent le chromosome Y d'une dégradation supplémentaire. En fait, les séquences d’ADN palindromiques sont capables de « convertir » les gènes, c’est-à-dire de restaurer les gènes endommagés, en utilisant une copie de sauvegarde intacte comme modèle.
En examinant d'autres variétés de chromosomes Y, comme chez d'autres mammifères et d'autres espèces, les scientifiques ont conclu que l'amplification des gènes du chromosome Y est principe général pour les représentants de diverses espèces.
Débat scientifique
Sur la question de savoir si le chromosome Y disparaîtra avec le temps ou sera capable de développer des mécanismes de protection suffisants, la communauté scientifique est divisée en deux camps. Un groupe insiste sur le fait que les mécanismes de défense font un excellent travail de protection du chromosome, tandis que l'autre soutient que ces processus ne peuvent que retarder brièvement l'inévitable : la disparition complète du chromosome Y du code génétique des organismes vivants. Le débat sur cette question se poursuit et ne montre aucun signe de ralentissement.
Disparition
L'une des principales partisans de l'argument de l'extinction du chromosome Y, Jenny Graves de l'Université de La Trobe en Australie, affirme qu'à long terme, les chromosomes Y sont condamnés, même s'ils parviennent à survivre un peu plus longtemps que prévu.
Dans un article de 2016, elle souligne que les rats épineux et les campagnols japonais ont complètement perdu leurs chromosomes Y. Elle affirme que les processus de perte de gènes sur le chromosome Y conduisent inévitablement à des problèmes de fécondation, qui peuvent à leur tour stimuler la formation d’espèces entièrement nouvelles.
Qu'est-ce qui attend les hommes ?
Selon les scientifiques, même si le chromosome Y disparaît chez l’homme, cela ne signifie pas que les hommes disparaîtront avec lui. Même chez les espèces animales qui ne possèdent pas de chromosome Y, il existe toujours une division entre mâles et femelles et une fécondation et une reproduction naturelles ont lieu.
Dans ces cas, le gène SRY, qui détermine l'appartenance mâle, se déplace vers un autre chromosome, ce qui signifie qu’avec le temps, les hommes peuvent perdre complètement leur besoin du chromosome Y. Cependant, le nouveau chromosome déterminant le sexe - celui auquel est passé le gène SRY - devra subir le même lent processus de dégénérescence en raison du même manque de recombinaison qui a voué le chromosome Y à la dégradation.
Méthodes artificielles d'insémination
Bien que le chromosome Y soit essentiel à la reproduction humaine normale, il ne contient plus aucun gène utile ou nécessaire à l’existence. Il s'avère que si vous utilisez des méthodes modernes de fécondation artificielle, le chromosome Y est totalement inutile.
Cela signifie que le génie génétique pourrait bientôt remplacer la fonction du gène du chromosome Y, permettant ainsi aux couples féminins de même sexe ou aux hommes stériles d’avoir une progéniture. Cependant, même s’il était possible à tout le monde de tomber enceinte de cette façon, il est très peu probable que la plupart des enfants puissent tomber enceintes. personnes en bonne santé Ils cesseront tout simplement de donner naissance à des enfants de manière traditionnelle et passeront à l'insémination artificielle.
Bien que le sort du chromosome Y soit un sujet intéressant et vivement débattu recherche génétique, pas besoin de s'inquiéter pour l'instant. Nous ne savons même pas si le chromosome Y va disparaître complètement. Il est fort possible que ses gènes parviennent à trouver un moyen de se protéger de la dégénérescence et que tout reste tel qu'il était.
Le chromosome Y est différent des 45 autres chromosomes du génome humain. Elle n'a pas de paire, elle « rassemble » toutes les mutations possibles, et de nombreux chercheurs sont convaincus que le chromosome sexuel masculin disparaîtra bientôt complètement. De plus, comme il s’est avéré récemment, il n’est pas vraiment nécessaire à la reproduction.
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Les scientifiques prédisent que le chromosome Y humain pourrait potentiellement perdre complètement sa fonction et disparaître du génome au cours des dix prochains millions d’années. Le chromosome sexuel « mâle » diffère considérablement des autres chromosomes, et en particulier du chromosome X, dans la mesure où, lors de la reproduction, un individu n'est pas en mesure d'échanger des sections génétiques. En conséquence, son matériel héréditaire s’est appauvri et le chromosome a accumulé des mutations qui se transmettent de génération en génération. Mais pas de panique : comme l’ont montré des études récentes, à l’avenir, les gens pourront avoir des enfants sans la participation du chromosome Y.
Caractéristique masculine
Jusqu'à récemment, on pensait que les chromosomes X et Y étaient apparus il y a environ 300 millions d'années, mais plus récemment, des scientifiques ont découvert que la détermination du sexe chromosomique était absente il y a déjà 166 millions d'années.
Selon la théorie la plus courante, les chromosomes X et Y sont issus d'une paire de chromosomes identiques lorsqu'un gène est apparu chez d'anciens mammifères, dont l'un des allèles dirigeait le développement du corps selon le type mâle. Les chromosomes portant cet allèle sont devenus des chromosomes Y, et le deuxième chromosome de cette paire est devenu le chromosome X. Ainsi, les chromosomes X et Y ne différaient initialement que par un seul gène. Au fil du temps, des gènes bénéfiques pour les hommes et nuisibles ou non pertinents pour les femmes ont commencé à se développer sur le chromosome Y.
Le chromosome Y ne se recombine pas avec le chromosome X lors de la maturation des cellules germinales (gamétogenèse), il ne peut donc changer qu'à la suite de mutations. L’information génétique qui en résulte n’est pas rejetée ou « diluée » par de nouvelles variations génétiques et est donc transmise de père en fils sur de nombreuses générations sans pratiquement aucun changement. Au fil du temps, le nombre de mutations nuisibles augmente inévitablement.
Au cours du processus de gamétogenèse, les spermatozoïdes subissent de multiples la division cellulaire, et chacun d’eux offre la possibilité d’accumuler des mutations. De plus, les spermatozoïdes se situent dans le milieu hautement oxydatif des testicules, ce qui contribue à l’émergence de nouvelles mutations. C’est pourquoi le chromosome Y se « casse » beaucoup plus souvent que les autres chromosomes.
Arrêter la dégradation du chromosome « mâle »
Au cours de l'évolution, le chromosome Y humain a perdu la plupart des gènes qu'il contenait à l'origine et contient désormais, selon diverses estimations, de 45 à 90 gènes, contre environ 1 400 gènes sur le chromosome X. Les scientifiques avaient prédit précédemment qu’avec un taux estimé de perte de gènes de 4,6 gènes par million d’années, le chromosome Y humain pourrait potentiellement perdre complètement sa fonction au cours des 10 prochains millions d’années.
Mais il existe un autre point de vue : les auteurs de l'étude, menée au Whitehead Institute for Biomedical Research, estiment que la perte rapide de gènes - la « dégradation » génétique qui a caractérisé l'évolution précoce du chromosome sexuel masculin s'est estompée, et le chromosome Y restera relativement stable pendant des décennies et des millions d’années.
Les chercheurs ont séquencé 11 millions de paires de bases du chromosome Y des macaques rhésus. En comparant cette séquence avec une région similaire sur le chromosome sexuel mâle, ainsi que sur le chromosome Y des chimpanzés, les scientifiques ont conclu que la composition génétique du chromosome sexuel mâle est restée presque inchangée au cours des 25 derniers millions d'années.
Selon l'une des auteurs de l'étude, Jennifer Hughes, étant donné que « chez l'homme, un seul gène a été perdu sur le chromosome Y par rapport aux macaques rhésus, nous pouvons être sûrs que dans les prochains millions d'années, le chromosome mâle ne disparaîtra pas. »
Conception sans chromosome Y
Des chercheurs hawaïens ont démontré que les souris mâles n’ont besoin que de deux gènes du chromosome Y pour concevoir une progéniture en bonne santé. Les auteurs de l'article estiment qu'à l'avenir, il est possible qu'une technique apparaisse qui permettra de reproduire la reproduction humaine sans le chromosome Y. De plus, le résultat obtenu a potentiellement grande importance pour lutter contre l'infertilité masculine.
Les scientifiques ont utilisé des cellules germinales obtenues à partir de souris mâles dans lesquelles il ne restait que deux gènes du chromosome Y - SRY (Sex-determining Region of Y) - le gène le plus important du chromosome Y, responsable du développement du corps selon le type mâle, la production d'hormones mâles et la spermatogenèse, et le facteur de prolifération des spermatogonies Eif2s3y. Comme les chercheurs l’ont établi, Eif2s3y est le seul gène du chromosome Y nécessaire à la formation normale des spermatozoïdes.
Les cellules germinales mâles résultantes ont ensuite été in vitro les œufs sont fécondés par la méthode d'injection intracytoplasmique (ROSI). Les embryons développés ont été implantés dans l’utérus des femmes. Grâce à cette procédure, 9 pour cent des grossesses ont abouti à la naissance d'une progéniture en bonne santé, et chez les hommes possédant un chromosome Y complet, ce chiffre était de 26 pour cent. À l’avenir, selon les scientifiques, il sera possible de se passer totalement du chromosome Y s’il est défectueux. Si des gènes qui interagissent avec des gènes sur le chromosome Y se trouvent sur d’autres chromosomes, alors l’activation de ces gènes partenaires pourrait théoriquement remplacer complètement leurs fonctions.
Une protection contre le cancer ?
Récemment dans le magazine Nature des données publiées ont révélé que la perte du chromosome Y dans les cellules sanguines (globules blancs), souvent observée chez les hommes âgés, est associée à un risque accru de cancer et à une mortalité plus précoce que les femmes.
Ce phénomène a été décrit pour la première fois il y a environ 50 ans et ses causes et conséquences restaient jusqu’à présent inconnues. dans une plus grande mesure pas clair. Des scientifiques suédois ont étudié des échantillons de sang provenant de 1 153 hommes âgés de 70 à 84 ans, suivis en clinique dès l'âge de 40 ans. Il s’est avéré que les hommes qui présentaient une perte du chromosome Y dans la plupart de leurs échantillons de sang vivaient en moyenne 5,5 ans de moins que ceux qui n’avaient pas subi ce phénomène. De plus, une augmentation du nombre de ces cellules sanguines augmente considérablement le risque de décès par cancer chez les hommes.
"Beaucoup de gens pensent que le chromosome Y contient uniquement des gènes impliqués dans la détermination du sexe et la production de spermatozoïdes, mais en fait, ses gènes sont également impliqués dans d'autres fonctions importantes, comme potentiellement jouer un rôle dans la prévention du développement de tumeurs", notent les auteurs dans votre article. "Notre hypothèse est que la perte du chromosome Y liée à l'âge altère la vigilance immunitaire des cellules sanguines, permettant aux cellules tumorales de se développer de manière incontrôlable et de se transformer en cancer."
Les résultats suggèrent que tester le sang pour détecter la présence de leucocytes ayant perdu le chromosome Y pourrait constituer une nouvelle approche pour identifier un risque accru de cancer chez les hommes. Dans le même temps, les chercheurs ont souligné que la présence de telles cellules en petites quantités n'est pas très dangereuse, mais que leur prédominance peut indiquer un risque élevé de développer un cancer.
Le chromosome Y, la caractéristique sexuelle masculine la plus importante, est extrêmement sensible à l'influence de facteurs externes. Du fait que le chromosome n'est pas apparié, il ne participe pas à la recombinaison et accumule toutes les mutations, tant nuisibles que bénéfiques. Les scientifiques ont prédit à plusieurs reprises la fin de cet étrange groupe de gènes, mais il persiste, comme il sied à un véritable chromosome masculin.