Le sujet de la recherche génétique est les phénomènes d'hérédité et de variabilité. Américain scientifique T-X. Morgan a créé la théorie chromosomique de l'hérédité, prouvant que chaque espèce biologique peut être caractérisée par un caryotype spécifique, qui contient des types de chromosomes tels que les chromosomes somatiques et sexuels. Ces derniers sont représentés par un couple distinct, caractérisé par des individus mâles et femelles. Dans cet article, nous étudierons la structure des chromosomes féminins et masculins et en quoi ils diffèrent les uns des autres.
Qu'est-ce qu'un caryotype ?
Chaque cellule contenant un noyau est caractérisée un certain montant chromosomes. C'est ce qu'on appelle un caryotype. Chez différentes espèces biologiques, la présence d'unités structurelles d'hérédité est strictement spécifique, par exemple, le caryotype humain est de 46 chromosomes, celui des chimpanzés - de 48, celui des écrevisses - de 112. Leur structure, leur taille et leur forme diffèrent selon les individus appartenant à différents taxons systématiques.
Le nombre de chromosomes dans une cellule du corps est appelé ensemble diploïde. C'est caractéristique des organes et tissus somatiques. Si, à la suite de mutations, le caryotype change (par exemple, chez les patients atteints du syndrome de Klinefelter, le nombre de chromosomes est de 47, 48), alors ces individus ont une fertilité réduite et sont dans la plupart des cas stériles. Le syndrome de Turner-Shereshevsky est une autre maladie héréditaire associée aux chromosomes sexuels. Cela survient chez les femmes qui ont 45 chromosomes au lieu de 46 dans leur caryotype. Cela signifie que dans un couple sexuel, il n'y a pas deux chromosomes X, mais un seul. Phénotypiquement, cela se manifeste par un sous-développement des gonades, des caractères sexuels secondaires faiblement exprimés et une infertilité.
Chromosomes somatiques et sexuels
Ils diffèrent à la fois par leur forme et par l’ensemble des gènes qui les composent. Les chromosomes mâles des humains et des mammifères sont inclus dans le couple sexuel hétérogamétique XY, qui assure le développement des caractères sexuels masculins primaires et secondaires.
Chez les oiseaux mâles, le couple sexué contient deux chromosomes mâles ZZ identiques et est appelé homogamétique. Contrairement aux chromosomes qui déterminent le sexe d'un organisme, le caryotype contient des structures héréditaires identiques chez les hommes et les femmes. On les appelle des autosomes. Il y en a 22 paires dans le caryotype humain. Les chromosomes sexuels masculins et féminins forment une 23ème paire, le caryotype d'un homme peut donc être représenté comme suit : formule générale: 22 paires d'autosomes + XY, et femmes - 22 paires d'autosomes + XX.
Méiose
La formation de cellules germinales - les gamètes, dont la fusion forme un zygote, se produit dans les glandes sexuelles : testicules et ovaires. Dans leurs tissus, la méiose se produit - le processus de division cellulaire conduisant à la formation de gamètes contenant un ensemble haploïde de chromosomes.
L'ovogenèse dans les ovaires conduit à la maturation d'ovules d'un seul type : 22 autosomes + X, et la spermatogenèse assure la maturation de deux types de gomets : 22 autosomes + X ou 22 autosomes + Y. Chez l'homme, le sexe de l'enfant à naître est déterminé au moment de la fusion des noyaux de l'ovule et du spermatozoïde et dépend du caryotype du spermatozoïde.
Mécanisme chromosomique et détermination du sexe
Nous avons déjà examiné le moment où le sexe est déterminé chez une personne - au moment de la fécondation, et cela dépend de l'ensemble chromosomique du sperme. Chez d'autres animaux, les représentants de sexes différents diffèrent par le nombre de chromosomes. Par exemple, à vers de mer, insectes, sauterelles, dans l'ensemble diploïde des mâles, il n'y a qu'un seul chromosome du couple sexué, et chez les femelles - les deux. Ainsi, l'ensemble haploïde de chromosomes du ver marin mâle Acirocanthus peut être exprimé par les formules : 5 chromosomes + 0 ou 5 chromosomes + x, et les femelles n'ont qu'un seul ensemble de 5 chromosomes + x dans leurs œufs.
Qu’est-ce qui influence le dimorphisme sexuel ?
En plus des méthodes chromosomiques, il existe d'autres moyens de déterminer le sexe. Chez certains invertébrés - les rotifères - le sexe est déterminé avant même la fusion des gamètes - la fécondation, de sorte que les chromosomes mâles et femelles forment des paires homologues. Les femelles du polychète marin Dinophyllus produisent deux types d'œufs au cours de l'ovogenèse. Les premiers sont petits, dépourvus de jaune et les mâles se développent à partir d'eux. D'autres - grands, avec une énorme quantité de nutriments - servent au développement des femelles. Chez les abeilles domestiques - insectes de la série des Hyménoptères - les femelles produisent deux types d'œufs : diploïdes et haploïdes. À partir d'œufs non fécondés, des mâles se développent - des faux-bourdons, et à partir d'œufs fécondés - des femelles, qui sont des abeilles ouvrières.
Les hormones et leur effet sur la formation du genre
Chez l’humain, les glandes mâles – les testicules – produisent des hormones sexuelles comme la testostérone. Ils influencent à la fois le développement ( structure anatomique organes génitaux externes et internes), ainsi que sur les caractéristiques physiologiques. Sous l'influence de la testostérone, des caractéristiques sexuelles secondaires se forment - structure squelettique, caractéristiques de la silhouette, poils, timbre de la voix. Dans le corps d'une femme, les ovaires produisent non seulement des cellules sexuelles, mais également des hormones, telles que l'estradiol, progestérone, œstrogène, contribuent au développement des organes génitaux externes et internes, pilosité de type féminin, régulent cycle menstruel et le déroulement de la grossesse.
Chez certains vertébrés, poissons et amphibiens, les substances biologiquement actives produites par les gonades influencent fortement le développement des caractères sexuels primaires et secondaires, mais les types de chromosomes n'ont pas un impact aussi important sur la formation du sexe. Par exemple, les larves de polychètes marins - Bonellias - sous l'influence des hormones sexuelles femelles arrêtent leur croissance (taille 1-3 mm) et deviennent des mâles nains. Ils vivent dans le tractus génital des femelles, dont la longueur corporelle peut atteindre 1 mètre. Chez les poissons plus propres, les mâles entretiennent des harems de plusieurs femelles. Les femelles, en plus des ovaires, possèdent les rudiments des testicules. Dès que le mâle meurt, l'une des femelles du harem prend sa fonction (les gonades mâles qui produisent des hormones sexuelles commencent à se développer activement dans son corps).
Régulation du sexe
Elle s'effectue selon deux règles : la première détermine la dépendance du développement des gonades rudimentaires à la sécrétion de testostérone et de l'hormone MIS. La deuxième règle indique le rôle exceptionnel joué par le chromosome Y. Le sexe masculin et toutes les caractéristiques anatomiques et physiologiques qui lui correspondent se développent sous l'influence de gènes situés sur le chromosome Y. L'interrelation et la dépendance des deux règles en génétique humaine sont appelées principe de croissance : chez un embryon bisexuel (c'est-à-dire possédant les rudiments des glandes femelles - le canal de Müller et les gonades mâles - le canal de Wolff), la différenciation de la gonade embryonnaire dépend de la présence ou de l'absence du chromosome Y dans le caryotype.
Informations génétiques sur le chromosome Y
Les recherches des généticiens, notamment T-H. Morgan, il a été constaté que chez les humains et les mammifères, la composition génétique des chromosomes X et Y n'est pas la même. Les chromosomes masculins humains sont dépourvus de certains des allèles présents sur le chromosome X. Cependant, leur patrimoine génétique contient le gène SRY, qui contrôle la spermatogenèse, conduisant à la formation du sexe masculin. Les perturbations héréditaires de ce gène dans l'embryon conduisent au développement d'une maladie génétique - le syndrome de Swire. En conséquence, l'individu femelle développé à partir d'un tel embryon contient dans le caryotype XY une paire sexuelle ou seulement une section du chromosome Y contenant le locus du gène. Il active le développement des gonades. Chez la femme malade, les caractères sexuels secondaires ne sont pas différenciés et sont stériles.
Chromosome Y et maladies héréditaires
Comme indiqué précédemment, le chromosome mâle diffère du chromosome X à la fois par sa taille (il est plus petit) et par sa forme (il ressemble à un crochet). L’ensemble des gènes lui est également spécifique. Ainsi, une mutation dans l’un des gènes du chromosome Y se manifeste phénotypiquement par l’apparition d’une touffe de poils rêches au niveau du lobe de l’oreille. Ce signe n'est typique que pour les hommes. Il existe une maladie héréditaire connue appelée syndrome de Klinefelter. Un homme malade a des chromosomes féminins ou masculins supplémentaires dans son caryotype : XXY ou XXYY.
Les principaux signes diagnostiques sont la croissance pathologique des glandes mammaires, l'ostéoporose et l'infertilité. La maladie est assez courante : pour 500 garçons nouveau-nés, il y a 1 patient.
Pour résumer, notons que chez l'homme, comme chez les autres mammifères, le sexe du futur organisme est déterminé au moment de la fécondation, en raison d'une certaine combinaison de chromosomes sexuels X et Y chez le zygote.
- Dites-moi, professeur ! Vous avez dit que dans 5 millions d’années, le Soleil atteindrait une taille telle qu’il engloutirait la Terre. C'est vrai?
- Non. Cela n’arrivera que dans 5 milliards d’années.
- UN! Eh bien, Dieu merci !
Aujourd’hui, la nouvelle circule dans la presse que bientôt « le monde se retrouvera sans hommes", Quoi " le chromosome Y mâle - et avec lui toute la race masculine - est en danger d'extinction", Quoi " les hommes disparaîtront comme des dinosaures», « disparaîtra de la surface de la Terre», « disparaîtra en tant qu'espèce" Peut-on croire ces sensations ? Qu'est-ce que le chromosome Y et à quoi sert-il ? Que lui arrive-t-il réellement ? Y a-t-il vraiment une menace pour la population masculine ? C’est de cela que parle cet article.
Le matériel héréditaire humain est organisé en 22 paires de chromosomes non sexuels (autosomes) et deux chromosomes sexuels. Nous recevons la moitié de nos chromosomes de notre père, l'autre moitié de notre mère. Les femmes ont deux chromosomes X et les hommes un chromosome X et un chromosome Y. En fait, la situation est un peu plus complexe. Environ un homme sur cinq cents possède deux chromosomes X et un Y (XXY), et un sur mille possède un X et deux Y (XYY). Une femme sur mille a trois X (XXX).
Avoir plus de deux chromosomes sexuels n’est pas mortel, mais peut entraîner des troubles du développement. Chez les hommes XYY, les troubles sont légèrement exprimés : il y a une légère détérioration du développement mental, une croissance accrue, mais la fertilité (la capacité de laisser une progéniture) est préservée. Les hommes XXY sont généralement stériles, ils ont moins de testostérone, une hormone sexuelle masculine, et leurs organes génitaux sont moins développés. Les femmes XXX sont généralement fertiles, avec dans certains cas des retards de développement. Une modification du nombre de copies des autosomes est beaucoup plus dangereuse : trois copies du 21e chromosome sont à l'origine du développement du syndrome de Down, le triplement de l'un des chromosomes restants est incompatible avec la vie.
Il s'avère que le sexe des personnes est déterminé par la présence ou l'absence du chromosome Y : si le chromosome Y est présent, le résultat est un homme, s'il n'est pas présent, le résultat est une femme. Ce système de détermination du sexe n’est pas le seul possible dans le monde animal. Par exemple, chez la drosophile, la mouche des fruits, le sexe est déterminé par le nombre de chromosomes X et ne dépend pas de la présence d’un chromosome Y. Chez les oiseaux, contrairement aux humains, deux chromosomes sexuels identiques sont observés chez les mâles et chez les femelles, les chromosomes sexuels sont différents. L'ornithorynque (unique mammifère ovipare avec un bec), il existe jusqu'à 10 chromosomes sexuels, liés en chaînes de cinq : il y a des femelles XXXXXXXXXX et des mâles XYXYXYXYXY. De plus, une partie de la chaîne des chromosomes sexuels de l'ornithorynque est similaire aux chromosomes sexuels des oiseaux et l'autre est similaire aux chromosomes sexuels d'autres mammifères.
Dans de très rares cas, chez les humains, les rongeurs et certaines autres espèces de mammifères, on peut trouver un mâle sans chromosome Y, ainsi qu'une femelle avec un chromosome Y. Il a été démontré que pour déterminer le sexe, ce n’est pas la totalité du chromosome Y, mais seulement une petite partie, un seul gène, qui est nécessaire. Le gène SRY, situé sur le chromosome Y, est responsable du développement des testicules. Si ce gène « saute » vers un autre chromosome, le résultat peut être un mâle XX. Si une mutation supprime le gène SRY sur le chromosome Y, une femelle XY peut être produite.
En 1991, la revue scientifique Nature a publié les travaux du biologiste moléculaire Peter Koopman, qui a réussi à insérer le gène SRY du chromosome Y de souris dans des embryons de souris dotés de deux chromosomes X. Ces souris transgéniques semblaient être des mâles. Cela a confirmé que la principale différence génétique entre les hommes et les femmes réside dans un seul gène.
Mais comment un gène peut-il avoir un effet aussi profond sur le développement humain ? Il s'est avéré que le gène SRY peut activer d'autres gènes responsables du développement des caractéristiques sexuelles masculines. Chez la femelle, ces gènes sont désactivés, mais l'apparition du gène SRY peut conduire à leur inclusion. En d’autres termes, le génome de chaque femme contient presque toutes les instructions nécessaires au développement d’un homme, mais ces instructions sont conservées sous clé. Le gène SRY est la clé de ce verrou.
Bien que les travaux de Koopman aient montré qu'un seul gène suffit à produire XX souris dotées de tous les signes extérieurs mâles, les mâles résultants étaient stériles. Cela signifie qu’un seul gène ne suffit toujours pas au plein développement d’un mâle. Néanmoins, de nombreux scientifiques sont enclins à croire que le nombre de gènes importants pour le développement des hommes à part entière sur le chromosome Y est faible.
Des preuves récentes suggèrent que le chromosome Y est devenu le chromosome sexuel il y a environ 150 millions d'années. À cette époque, les chromosomes X et Y étaient très similaires, tout comme les chromosomes non sexuels modernes. Depuis lors, la taille du chromosome Y a régulièrement diminué et a perdu environ 97 % de ses gènes. Devenu un chromosome sexuel, il a commencé à accumuler des gènes bénéfiques pour les hommes mais nocifs pour les femmes, et s'est progressivement débarrassé de tout le reste.
De plus, le chromosome Y mute presque 5 fois plus vite que les autres chromosomes. On pense que cela est dû au fait que l'apparition des cellules reproductrices mâles est précédée par grand nombre divisions. Le fait est qu'à chaque division cellulaire, il est nécessaire de copier des chromosomes afin que chaque nouvelle cellule reçoive un ensemble complet de matériel génétique. Mais le système de copie de l’ADN n’est pas idéal : à chaque copie, des erreurs, des fautes de frappe particulières et des mutations se produisent. Le chromosome Y subit un grand nombre de copies à chaque génération car il est hérité uniquement des cellules germinales mâles, ce qui signifie qu'il accumule davantage d'erreurs de copie. Les autosomes sont hérités des hommes et des femmes, ce qui signifie que dans la moitié des générations, ils sont hérités par les cellules germinales féminines. En conséquence, ils subissent en moyenne moins de divisions par génération et accumulent moins de mutations.
Si vous calculez grossièrement la vitesse à laquelle les gènes disparaissent du chromosome Y et le nombre de gènes qui y restent, vous pouvez imaginer que le chromosome Y perdra tous ses gènes dans environ dix millions d'années. Il y a aujourd’hui un débat sur la question de savoir si le chromosome Y risque de disparaître complètement à l’avenir. Premièrement, les expériences de Koopman montrent que le chromosome Y n'est pas si nécessaire : si quelques gènes importants pour la détermination du sexe sautent du chromosome Y à l'autosome, nous obtiendrons un nouveau système de détermination du sexe. Dans un tel système, le chromosome Y peut être éliminé sans conséquences particulières. En effet, chez certaines espèces de rongeurs, le chromosome Y a été complètement perdu au cours de l’évolution, ce qui indique que le scénario ci-dessus est effectivement possible. Un autre point de vue est que rien n’arrivera au chromosome Y. Aujourd’hui, il a été démontré qu’il existe un certain nombre de mécanismes évolutifs qui préservent activement les gènes restant sur le chromosome Y. Il n’est pas nécessaire que le chromosome Y continue à perdre les gènes qui lui restent au même rythme qu’il les a perdus auparavant. Malgré la présence de points de vue différents, les scientifiques s'accordent sur le fait qu'une diminution de Y n'entraînera pas de conséquences catastrophiques pour l'humanité. Les hommes resteront.
Le chromosome Y est peut-être un symbole de masculinité, mais selon les scientifiques modernes, il ne s’agit pas de l’ensemble de gènes le plus stable ni même le plus essentiel chez les mammifères.
Déterminant du genre
Bien que le chromosome Y porte le « déterminant sexuel principal » ou gène SRY, qui détermine si un embryon développera ou non des caractéristiques sexuelles masculines, autre que le gène SRY, il n'y a pas d'autres gènes vitaux sur le chromosome Y qui ne soient pas présents sur le chromosome Y. Chromosome X. En conséquence, le chromosome Y est le seul chromosome qui n’est pas nécessaire à la vie. Après tout, les femmes survivent très bien avec deux chromosomes X.
Taux de dégénérescence
De plus, le chromosome Y s’affaiblit rapidement, comme s’il s’estompait avec le temps. Pour cette raison, les femmes ont deux chromosomes X tout à fait normaux et sains, tandis que les hommes ont un chromosome X à part entière et un chromosome Y qui s'est « desséché » au cours de l'évolution.
Si ce rythme de dégénérescence se poursuit au rythme actuel, il ne reste plus au chromosome Y que quatre millions et demi d’années. Passé ce délai, les scientifiques prédisent une possible dégénérescence de ce chromosome.
Cette période peut paraître très longue, mais ce n’est pas tout à fait vrai, surtout si l’on considère que la vie sur Terre a existé pendant trois milliards et demi d’années.
Recombinaison génétique
Le chromosome Y n’a pas toujours été une partie dégénérée et inutile du code ADN. Si l’on regarde les choses il y a 166 millions d’années, au moment de l’évolution des tout premiers mammifères, la position du chromosome « mâle » était complètement différente.
Le premier « chromosome proto-y » avait à l’origine la même taille que le chromosome x et contenait un ensemble des mêmes gènes. Cependant, le chromosome Y présente un défaut fondamental. Contrairement à tous les autres chromosomes, dont nous avons deux exemplaires dans chacune de nos cellules, les chromosomes Y y sont présents en un seul exemplaire et se transmettent de père en fils.
Cela signifie que les gènes contenus sur le chromosome Y ne sont pas soumis à la recombinaison génétique, une sorte de « brassage » de gènes qui se produit à chaque génération et contribue à éliminer les mutations génétiques destructrices.
Privés des bénéfices de la « recombinaison », les gènes du chromosome Y se détériorent avec le temps et finissent par être éliminés du génome.
Mécanismes de défense
Malgré cela, des recherches récentes ont montré que les gènes du chromosome Y ont développé des mécanismes de défense efficaces visant à ralentir la dégradation génétique.
Par exemple, une étude danoise récente publiée dans PLoS Genetics s’est concentrée sur une étude détaillée du code génétique des chromosomes Y de 62 participants différents. Les scientifiques ont conclu que le chromosome Y subit régulièrement des réarrangements structurels à grande échelle visant à « l'amplification génique » - de nombreuses copies de gènes sains responsables de la formation des spermatozoïdes. Cette « amplification » atténue la perte de gènes sur le chromosome Y.
Palindromes génétiques
L'étude a également révélé que le chromosome Y a développé des structures génétiques inhabituelles appelées palindromes (séquences d'ADN qui se lisent de la même manière aux deux extrémités, comme le mot « stomp », par exemple). Les palindromes génétiques protègent le chromosome Y d'une dégradation supplémentaire. En fait, les séquences d’ADN palindromiques sont capables de « convertir » les gènes, c’est-à-dire de restaurer les gènes endommagés, en utilisant une copie de sauvegarde intacte comme modèle.
En examinant d'autres variétés de chromosomes Y, comme chez d'autres mammifères et d'autres espèces, les scientifiques ont conclu que l'amplification des gènes du chromosome Y est principe général pour les représentants de diverses espèces.
Débat scientifique
Sur la question de savoir si le chromosome Y disparaîtra avec le temps ou sera capable de développer des mécanismes de protection suffisants, la communauté scientifique est divisée en deux camps. Un groupe insiste sur le fait que les mécanismes de défense font un excellent travail de protection du chromosome, l'autre soutient que ces processus ne peuvent que retarder brièvement l'inévitable : la disparition complète du chromosome Y du code génétique des organismes vivants. Le débat sur cette question se poursuit et ne montre aucun signe de ralentissement.
Disparition
L'une des principales partisans de l'argument de l'extinction du chromosome Y, Jenny Graves de l'Université de La Trobe en Australie, affirme qu'à long terme, les chromosomes Y sont condamnés, même s'ils parviennent à survivre un peu plus longtemps que prévu.
Dans un article de 2016, elle souligne que les rats épineux et les campagnols japonais ont complètement perdu leurs chromosomes Y. Elle affirme que les processus de perte de gènes sur le chromosome Y conduisent inévitablement à des problèmes de fécondation, qui peuvent à leur tour stimuler la formation d’espèces entièrement nouvelles.
Qu'est-ce qui attend les hommes ?
Selon les scientifiques, même si le chromosome Y disparaît chez l’homme, cela ne signifie pas que les hommes disparaîtront avec lui. Même chez les espèces animales qui ne possèdent pas de chromosome Y, il existe toujours une division entre mâles et femelles et une fécondation et une reproduction naturelles ont lieu.
Dans ces cas, le gène SRY, qui détermine le sexe masculin, se déplace vers un autre chromosome, ce qui signifie qu’avec le temps, les hommes n’auront plus entièrement besoin du chromosome Y. Cependant, le nouveau chromosome déterminant le sexe - celui auquel est passé le gène SRY - devra subir le même lent processus de dégénérescence en raison du même manque de recombinaison qui a voué le chromosome Y à la dégradation.
Méthodes artificielles d'insémination
Bien que le chromosome Y soit essentiel à la reproduction humaine normale, il ne contient plus aucun gène utile ou nécessaire à l’existence. Il s'avère que si vous utilisez des méthodes modernes de fécondation artificielle, le chromosome Y est totalement inutile.
Cela signifie que le génie génétique pourrait bientôt remplacer la fonction du gène du chromosome Y, permettant ainsi aux couples féminins de même sexe ou aux hommes stériles d’avoir une progéniture. Cependant, même s’il était possible à tout le monde de tomber enceinte de cette façon, il est très peu probable que la plupart des enfants puissent tomber enceintes. personnes en bonne santé Ils cesseront tout simplement de donner naissance à des enfants de manière traditionnelle et passeront à l'insémination artificielle.
Bien que le sort du chromosome Y soit un sujet intéressant et vivement débattu recherche génétique, pas besoin de s'inquiéter pour l'instant. Nous ne savons même pas si le chromosome Y va disparaître complètement. Il est fort possible que ses gènes parviennent à trouver un moyen de se protéger de la dégénérescence et que tout reste tel qu'il était.
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Sous-titres
Les gènes, l’ADN et les chromosomes nous rendent uniques.
Il s’agit d’un ensemble d’instructions qui vous ont été transmises par votre père et votre mère.
Ces instructions se trouvent dans vos cellules.
Origine et évolution
Avant l'apparition du chromosome Y
Inhibition de la recombinaison
Sélection inefficace
Si la recombinaison génétique est possible, le génome de la progéniture sera différent de celui du parent. En particulier, un génome comportant moins de mutations délétères peut être obtenu à partir de génomes parentaux présentant un grand nombre de mutations délétères.
Si la recombinaison est impossible, alors si une certaine mutation apparaît, on peut s'attendre à ce qu'elle apparaisse dans les générations futures, car le processus de mutation inverse est peu probable. Pour cette raison, en l’absence de recombinaison, le nombre de mutations nocives augmente avec le temps. Ce mécanisme s'appelle un cliquet Möller.
Une partie du chromosome Y (95 % chez l'homme) est incapable de recombinaison. On pense que c'est l'une des raisons pour lesquelles elle est sensible aux dommages génétiques.
Âge du chromosome Y
Jusqu’à récemment, on pensait que les chromosomes X et Y étaient apparus il y a environ 300 millions d’années. Cependant, des recherches récentes, en particulier le séquençage du génome de l'ornithorynque, suggèrent que la détermination du sexe chromosomique était absente il y a déjà 166 millions d'années, avec une divergence des monotrèmes avec d'autres mammifères. Cette réévaluation de l'âge du système de détermination du sexe chromosomique s'appuie sur des études montrant que des séquences sur le chromosome X des marsupiaux et des mammifères placentaires sont présentes dans les autosomes de l'ornithorynque et des oiseaux. L'estimation la plus ancienne était basée sur des rapports erronés sur la présence de ces séquences sur le chromosome X de l'ornithorynque.
Chromosome Y humain
Chez l'homme, le chromosome Y est constitué de plus de 59 millions de paires de bases, ce qui représente près de 2 % de l'ADN humain du noyau cellulaire. Le chromosome contient un peu plus de 86 gènes, qui codent pour 23 protéines. Le gène le plus important du chromosome Y est le gène SRY, qui sert de « commutateur » génétique pour le développement du corps selon le type masculin. Les traits hérités du chromosome Y sont appelés holandriques.
Le chromosome Y humain est incapable de se recombiner avec le chromosome X, à l'exception de petites régions pseudoautosomiques au niveau des télomères (qui représentent environ 5 % de la longueur du chromosome). Ce sont des zones reliques d’homologie ancienne entre les chromosomes X et Y. La partie principale du chromosome Y qui n'est pas sujette à la recombinaison est appelée NRY. région non recombinante du chromosome Y) . Cette partie du chromosome Y permet de déterminer les ancêtres paternels directs en évaluant les polymorphismes mononucléotidiques.
Voir aussi
Sources
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- Warren WC, Hillier LDW, Graves JAM ; et coll. (2008). "L'analyse du génome de l'ornithorynque révèle des signatures uniques de l'évolution" . Nature. 453 : 175-183. DOI :10.1038/nature06936.
- Veyrunes F, Waters PD, Miethke P; et coll. (2008). «Les chromosomes sexuels d'oiseaux de l'ornithorynque impliquent une origine récente des chromosomes sexuels des mammifères». Recherche sur le génome. 18 : 965-973. DOI : 10.1101/gr.7101908.
- Lahn B, page D (1999). "Quatre strates évolutives sur le chromosome X humain." Science. 286 (5441) : 964-7. DOI :10.1126/science.286.5441.964. PMID.
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- Graves JAM, Koina E., Sankovic N. (2006). "Comment le contenu génétique des chromosomes sexuels humains a évolué." Avis actuel Genet Dev. 16 (3) : 219-24. DOI : 10.1016/j.gde.2006.04.007. PMID.
- Le juge Graves Le chromosome Y dégénéré peut-il être sauvé par sa conversion ? (anglais) // Reproduction, fertilité, et développement. - 2004. - Vol. 16, non. 5. - P. 527-534. -DOI :10.10371/RD03096. - PMID 15367368.[pour corriger]
Chromosome Y mâle n'est pas une impasse dans l'évolution, mais évolue très activement. De telles conclusions ont été tirées par les généticiens en comparant l'ensemble des gènes présents dans les chromosomes des humains et des chimpanzés, qui ont survécu à 6 millions d'années d'évolution distincte. La diversité génétique inattendue s'explique par les particularités du fonctionnement des gènes impliqués dans la formation des cellules germinales.
Chez la plupart des mammifères, le sexe est déterminé par eux : le corps masculin est porteur des chromosomes X et Y, et les femmes « se débrouillent » avec deux chromosomes X. Autrefois, cette division n'existait pas, mais à la suite de l'évolution il y a environ 300 millions d'années, les chromosomes se sont différenciés. Il existe des anomalies qui font que les cellules de certains hommes contiennent deux chromosomes X et un chromosome Y, ou un chromosome X et deux chromosomes Y ; Les cellules de certaines femmes contiennent trois ou un chromosome X. Parfois, des organismes femelles XY ou des organismes mâles XX sont observés, mais la grande majorité des gens ont toujours une configuration standard de chromosomes sexuels. Par exemple, le phénomène de l'hémophilie est associé à cette caractéristique. Le gène défectueux qui altère la coagulation sanguine est lié au chromosome X et est récessif. Pour cette raison, les femmes ne subissent la maladie que sans en souffrir elles-mêmes en raison de la présence d'un gène en double dû au deuxième chromosome X, tandis que les hommes dans une situation similaire ne sont porteurs que d'un gène défectueux et tombent malades.
D’une manière ou d’une autre, le chromosome Y est traditionnellement considéré comme un point faible des organismes masculins, réduisant la diversité génétique et empêchant l’évolution. Cependant, des études récentes ont montré que les craintes concernant l’extinction de la race masculine sont largement exagérées : le chromosome Y ne pense même pas à stagner. Au contraire, son évolution est très active ; elle change beaucoup plus rapidement que d’autres parties du code génétique humain.
Une étude publiée dans Nature (Jennifer F. Hughes et al., Les chromosomes Y des chimpanzés et des humains sont remarquablement divergents en termes de structure et de contenu génétique) a montré qu'une partie spécifique du chromosome Y des humains et de l'un de ses plus proches parents, les chimpanzés, est très différente. différent . Au cours des 6 millions d'années d'évolution séparée des singes et des humains, le fragment du chromosome responsable de la production des cellules germinales a changé d'un tiers, voire de la moitié. Le reste du chromosome est en réalité assez constant.
L'évolution humaine. Source "Jeunesse éternelle"
Les hypothèses des scientifiques sur le conservatisme du chromosome Y étaient basées sur des facteurs objectifs : être transmis de père en fils sans modifications (pour le chromosome X, il existe jusqu'à trois options - deux de la mère et une du père, toutes peut échanger des gènes), il ne peut pas acquérir de diversité génétique de l'extérieur, changeant uniquement en raison de la perte de gènes. Selon cette théorie, dans 125 000 ans, le chromosome Y finira par disparaître, ce qui pourrait signifier la fin de toute l’humanité.
Cependant, au cours des 6 millions d’années d’évolution séparée des humains et des chimpanzés, le chromosome Y a réussi à changer et à progresser. DANS nouvel emploi, réalisée au Massachusetts Institute of Technology, parle du chromosome Y des chimpanzés. Le chromosome Y humain a été déchiffré en 2003 par le même groupe dirigé par le professeur David Page.
Les résultats de la nouvelle étude ont surpris les généticiens : ils s'attendaient à ce que la séquence des gènes sur les deux chromosomes soit très similaire. A titre de comparaison : dans l'ADN total de l'homme et du chimpanzé, seuls 2 % des gènes sont différents, et le chromosome Y diffère de plus de 30 % !
Le professeur Page a comparé le processus d'évolution du chromosome mâle à un changement dans l'apparence d'une maison dont les propriétaires restent les mêmes. « Malgré le fait que les mêmes personnes vivent dans la maison, l'une des pièces est presque constamment entièrement rénovée et rénovée. Ainsi, au bout d'un certain temps, suite à une rénovation « pièce par pièce », toute la maison change. Cependant, cette tendance n’est pas normale pour l’ensemble du génome », a-t-il souligné.
La raison de cette instabilité inattendue du chromosome Y n’est pas encore claire. Les scientifiques suggèrent que la diversité génétique est assurée par l'instabilité aux mutations. Le mécanisme habituel de « réparation » des gènes échoue sur le chromosome Y, ouvrant la voie à de nouvelles mutations. Statistiquement, un plus grand nombre d'entre eux se fixent et modifient le génome.
De plus, ces mutations sont soumises à une pression de sélection nettement plus importante. Ceci est déterminé par leur fonction : la production de cellules germinales. Toute mutation bénéfique sera corrigée avec dans une plus grande mesure probabilités, puisqu'ils agissent directement - augmentant la capacité d'un individu à se reproduire. Dans le même temps, les mutations ordinaires ont un effet indirect : augmenter la résistance du corps aux maladies ou aux conditions difficiles. environnement, Par exemple. Ainsi, le bénéfice d’une mutation dans une section d’ADN non spécifique ne sera révélé que si l’organisme se trouve dans des conditions défavorables correspondantes. Dans d’autres cas, les organismes mutants et non mutants fonctionneront de la même manière. La fertilité apparaît très rapidement - dès la deuxième génération. Soit un individu se reproduit avec plus de succès grâce à une mutation et laisse de nombreux descendants, soit il se reproduit sensiblement moins bien et ne peut pas augmenter la part de ses gènes dans la population générale. Ce mécanisme fonctionne plus efficacement chez les chimpanzés, dont les femelles s'accouplent constamment avec un grand nombre de mâles. En conséquence, les cellules germinales entrent en compétition directe et la « sélection » s’effectue aussi efficacement que possible. Chez l'homme, en raison de modèles de reproduction plus conservateurs, le chromosome Y n'a pas évolué aussi rapidement, disent les généticiens. Cette hypothèse est étayée par le fait que les parties du chromosome impliquées dans la production de spermatozoïdes sont très différentes entre les humains et les chimpanzés.